సిఫార్సు, 2019

ఎడిటర్స్ ఛాయిస్

మీ బరువు నష్టం ప్రయత్నాలు నిరాశపరిచింది ఎంజైమ్
చార్కోట్-మేరీ-టూత్ డిసీజ్ (CMT) అంటే ఏమిటి?
U.S. ఆహార సహాయ పథకం యొక్క పాల్గొనే వారికి డెత్ ప్రమాదం ఎక్కువగా ఉంటుంది

మస్తిష్క పక్షవాతం: పరిశోధకులు జన్యు కారణాల సాక్ష్యాధారాలను వెల్లడిస్తారు

గ్రౌండ్ బ్రేకింగ్ కొత్త పరిశోధన నిపుణులు గతంలో అంచనా కంటే సెరిబ్రల్ పాల్సిల్ యొక్క మూలాలకు చాలా బలమైన జన్యు భాగం ఉంది సూచిస్తుంది.


ఈ అధ్యయనం యొక్క అధ్యయనాలు భవిష్యత్తులో మస్తిష్క పక్షవాతానికి చికిత్స మరియు నివారణకు సంబంధించిన అంశాలపై ప్రభావం చూపుతుంది.

కొత్తగా కనుగొన్న జన్యుపరమైన ప్రమాద కారకాలు ది హాస్పిటల్ ఫర్ సిక్ చిల్ద్రెన్ (సిక్కిడ్స్) మరియు కెనడాలోని మెక్గిల్ విశ్వవిద్యాలయం ఆరోగ్య కేంద్రం (RI-MUHC) యొక్క రీసెర్చ్ ఇన్స్టిట్యూట్ పరిశోధకులు గుర్తించబడ్డాయి. వారి అన్వేషణలు ప్రచురించబడ్డాయి నేచర్ కమ్యూనికేషన్స్.

మాంట్రియల్ చిల్డ్రన్స్ హాస్పిటల్ (MCH) వద్ద ఒక పిల్లల చికిత్సా నాడి నిపుణుడు డాక్టర్ మర్సమ్ ఓస్కౌ, ప్రధాన జన్మ కారకాలు ఇతర స్థిరపడిన ప్రమాద కారకాలతో ఏవిధంగా ప్రభావితం చేస్తాయో పరిశోధకులు ఇంకా అర్థం చేసుకోలేరని చెప్పారు.

"ఉదాహరణకు, ఇదే పర్యావరణ ఒత్తిడికి గురైన ఇద్దరు శిశువులు తరచూ వేర్వేరు ఫలితాలను కలిగి ఉంటాయి" అని ఆమె వివరిస్తుంది. "మా పరిశోధన మా జన్యువులు తిరిగి నిశ్శబ్దాన్ని ఇవ్వటానికి, లేదా గాయం ఒక గ్రహణశీలత ఇస్తుందని సూచిస్తుంది."

సెంటర్స్ ఫర్ డిసీజ్ కంట్రోల్ అండ్ ప్రివెన్షన్ (CDC) ప్రకారం, బాల్యదశలో సెరిబ్రల్ పాల్సీ అత్యంత సాధారణ మోటార్ వైకల్యం. ఈ రుగ్మత ఉద్యమం, కండరాల స్థాయి మరియు భంగిమలను ప్రభావితం చేస్తుంది, ఇది తరచుగా అస్థిరంగా నడవడం, అసంకల్పిత కదలికలు మరియు ఫ్లాపీ లేదా దృఢమైన అవయవాలకు దారితీస్తుంది.

2008 లో నిర్వహించిన ఒక సర్వేలో 58.2% మంది మస్తిష్క పక్షవాతంతో స్వతంత్రంగా నడిచేవారు. సుమారు 11.3% చేతితో పట్టుకున్న కదలిక పరికరంతో నడవడం జరిగింది, అయితే 30.6% పరిమితంగా లేదా వాకింగ్ సామర్ధ్యాన్ని కలిగి ఉంది. ప్రతి 1000 జననలలో 2 చుట్టూ రుగ్మత ప్రభావితమవుతుంది.

మస్తిష్క పక్షవాతం దీర్ఘకాలంగా అంటువ్యాధులు మరియు జన్మ అస్పిక్సియా వంటి కారణాల వలన సంభవిస్తుంది, ఇది అభివృద్ధి చెందుతున్న మెదడులను ప్రభావితం చేస్తుంది. అందువల్ల, జన్యు పరీక్ష క్రమరాహిత్యంతో పిల్లలకు మధ్య నిర్వహించబడదు.

అయినప్పటికీ అధ్యయనం యొక్క పరిశోధనల వెల్లడి ప్రకారం, జన్యుపరమైన విశ్లేషణలు మస్తిష్క పక్షవాతం యొక్క కేసులను అంచనా వేయడంలో ప్రామాణిక పద్ధతిలో విలీనం కావాలని పరిశోధకులు సూచిస్తున్నారు.

డిస్కవరీ డిజార్డర్ విభిన్న వైద్య ప్రదర్శన వివరించడానికి కాలేదు

కెనడియన్ సెరెబ్రల్ పాల్సీ రిజిస్ట్రీ నుండి డేటాను ఉపయోగించి, పరిశోధకులు జన్యుపరమైన పరీక్షలను 115 మంది మస్తిష్క పక్షవాతంతో మరియు వారి తల్లిదండ్రులతో నిర్వహించారు - వీరిలో చాలామంది ఇతర మస్తిష్క పక్షవాతం ప్రమాద కారకాలు కలిగి ఉన్నారు.

పిల్లల్లో సుమారు 10% కాపీరైట్ సంఖ్య వైవిధ్యాలు (CNV లు) వ్యాధికి క్లినికల్ సంబంధితంగా భావిస్తున్న జన్యువులను ప్రభావితం చేశాయని పరిశోధకులు కనుగొన్నారు. CNV లు వ్యాధికి దారి తీసే జన్యు పదార్ధాల లాభాలు లేదా నష్టాలు కలిగిన జన్యురాశి యొక్క DNA కు నిర్మాణ మార్పులు.

సాధారణ జనాభాలో, ఈ ప్రత్యేక CNV లు జనాభాలో 1% కంటే తక్కువగా ఉంటాయి. "మా క్లినికల్ జన్యుశాస్త్రవేత్తల ఫలితాలను నేను ఎప్పుడు చూపి 0 చాను, మొదట్లో వారు అ 0 ది 0 చారు" అని సిక్కిడ్స్లో ద కే 0 ట్ ఫర్ అప్లైడ్ జీనోమిక్స్ (TCAG) డైరెక్టర్ ప్రిన్సిపాల్ పరిశోధకుడు డాక్టర్ స్టీఫెన్ స్చేరేర్ నివేదిస్తాడు.

మస్తిష్క పక్షవాతం గురించి ఫాస్ట్ ఫాక్ట్స్
  • మస్తిష్క పక్షవాతం అధ్యయనం, ప్రసంగం, వినికిడి మరియు దృష్టిని తగ్గించగలదు
  • మస్తిష్క పక్షవాతంతో గుర్తించబడిన దాదాపు సగం మంది పిల్లలు కూడా మూర్ఛరోగము కలిగి ఉంటారు
  • ట్రీట్మెంట్ తరచుగా మస్తిష్క పక్షవాతంతో పిల్లల సామర్థ్యాన్ని మెరుగుపరుస్తుంది.

మస్తిష్క పక్షవాతం గురించి మరింత తెలుసుకోండి

మస్తిష్క పక్షవాదం అభివృద్ధిలో పాల్గొన్న పలు వేర్వేరు జన్యువులు ఉన్నాయని కూడా పరిశోధకులు కనుగొన్నారు, ఇది ఆటిజమ్కు సమానమైన పద్ధతిలో పిల్లలు వివిధ రకాల రుగ్మతలను ఎందుకు ప్రభావితం చేస్తారనే విషయాన్ని వివరించవచ్చు.

"ఆసక్తికరంగా, గత 10 సంవత్సరాల నుండి ప్రధాన CNV ఆటిజం పరిశోధనలో కొన్నింటి కంటే సెరిబ్రల్ పాల్సిస్తో ఈ రోగులలో గుర్తించిన నూతన, లేదా కొత్త, CNV ల యొక్క ఫ్రీక్వెన్సీ మరింత ముఖ్యమైనది," డాక్టర్ స్చేరేర్ జతచేస్తాడు. "మస్తిష్క పక్షాల్లోకి కొత్త పరిశోధన కోసం మేము అనేక తలుపులు తెరిచాము."

MCH-MUHC వద్ద పీడియాట్రిక్స్ విభాగం యొక్క అధ్యక్షుడు డాక్టర్ మైఖేల్ షెవెల్, పిల్లల బలహీనతకు కారణాన్ని తెలుసుకున్నది అది నిర్వహించడంలో తీసుకోవలసిన ముఖ్యమైన చర్య.

"తమ బిడ్డకు ప్రత్యేకమైన సవాళ్లు ఎందుకు ఉన్నాయో తెలుసుకోవాలని తల్లిదండ్రులు తెలుసుకోవాల్సి ఉంది.ప్రత్యేకమైన కారణాన్ని గుర్తించడం, అవగాహన, ప్రత్యేక చికిత్స, నివారణ మరియు పునరావాసంకు సంబంధించిన పలు విస్టాస్లను తెరుస్తుంది.ఈ అధ్యయనం జన్యు పరీక్షను సమగ్ర పరిశీలన యొక్క ప్రామాణిక భాగంగా తయారు చేయడానికి ప్రేరణను అందిస్తుంది. మస్తిష్క పక్షవాతంతో పిల్లవాడు. "

గత సంవత్సరం, మెడికల్ న్యూస్ టుడే రూబీ హామిల్టన్, సెరిబ్రల్ పాల్సీ ద్వారా గణనీయంగా ప్రభావితమైన ఒక యువకుడి కథ, మరియు కంప్యూటర్ మరియు కంటి చూపులు సాంకేతిక పరిజ్ఞానాన్ని రూబీకి స్వాతంత్ర్యం కల్పించడం ఎలా సహాయపడిందో తెలిసింది.

జనాదరణ పొందిన వర్గములలో

Top