సిఫార్సు, 2019

ఎడిటర్స్ ఛాయిస్

మీ బరువు నష్టం ప్రయత్నాలు నిరాశపరిచింది ఎంజైమ్
చార్కోట్-మేరీ-టూత్ డిసీజ్ (CMT) అంటే ఏమిటి?
U.S. ఆహార సహాయ పథకం యొక్క పాల్గొనే వారికి డెత్ ప్రమాదం ఎక్కువగా ఉంటుంది

ప్రయోగాత్మక ఔషధాలు ఆటిజం లో మెదడు కనెక్షన్లను రివైర్ చేస్తాయి

డల్లాస్లోని టెక్సాస్ యూనివర్సిటీ సౌత్ వెస్ట్రన్ నుండి కొత్త పరిశోధన ఆటిజం స్పెక్ట్రమ్ డిజార్డర్ కోసం రెండు సంభావ్య కొత్త చికిత్సలను గుర్తించింది, ఇది నాడీ కమ్యూనికేషన్పై ఒక తప్పు జన్యువు యొక్క ప్రభావాన్ని లక్ష్యంగా పెట్టుకుంది.


ఆటిజంతో ముడిపడిన ఒక జన్యువు ఇప్పటివరకూ ఆమోదించబడిన దాని కంటే వేరొక పాత్ర పోషిస్తుందని ఒక కొత్త అధ్యయనం వెల్లడించింది.

ఆటిజం - తరచుగా ఆటిజం స్పెక్ట్రం డిజార్డర్ (ASD) కోసం ఒక గొడుగు పదంగా ఉపయోగిస్తారు - పునరావృత ప్రవర్తనలు, బలహీన సాంఘిక సంభాషణ మరియు చాలా దృష్టిగల ఆసక్తులు కలిగి ఉంటుంది.

సెంటర్స్ ఫర్ డిసీజ్ కంట్రోల్ అండ్ ప్రివెన్షన్ (CDC) అంచనాల ప్రకారం, సంయుక్త రాష్ట్రాల్లో 68 మంది పిల్లల్లో సుమారు 1 మంది ASD వ్యాధి నిర్ధారణ జరిగింది.

ASD కోసం చికిత్సలు తరచూ ప్రవర్తనా లక్షణాలను గుర్తించడంలో మరియు మంచి కమ్యూనికేషన్ వ్యూహాలను నేర్చుకోవడానికి రుగ్మత కలిగిన వ్యక్తులకు సహాయపడటం పై ఎక్కువగా దృష్టి పెడుతుంది. ఇప్పటివరకు, సాపేక్షంగా కొన్ని ప్రయత్నాలు ఆటిజం యొక్క జీవపరమైన కారణాలను లక్ష్యంగా చేసుకున్నాయి.

ఇప్పుడు, డల్లాస్లోని టెక్సాస్ యూనివర్శిటీలోని సౌత్ వెస్ట్రన్ నుండి పరిశోధకులు ఈ జీవసంబంధమైన కారకాలు గురించి మరింత తెలుసుకునే మార్గం అన్వేషిస్తున్నారు.

డాక్టర్ క్రైగ్ పావెల్ నేతృత్వంలోని అధ్యయనం KCTD13 గా పిలువబడే ఒక జన్యువు లేకపోవడం వలన ప్రభావితమైన న్యూరోట్రాన్ ట్రాన్స్మిషన్ ప్రక్రియలను పునరుద్ధరించగల రెండు సంభావ్య చికిత్సలను గుర్తించింది.

డాక్టర్ పావెల్ మరియు బృందం వారి పరిశోధన యొక్క ఫలితాలను పత్రికలో ప్రచురించారు ప్రకృతి.

జన్యువు 'మితిమీరిన మెదడు పనితీరు'

KCTD13 జన్యువు అదే పేరుతో ఒక ప్రొటీన్ను ఎన్కోడ్ చేస్తుంది మరియు మునుపటి అధ్యయనాలు దాని వ్యక్తీకరణ స్థాయిని అసాధారణమైన మెదడు పరిమాణంతో అనుసంధానించాయి, "[బి] నష్టం మరియు ఈ జన్యువును కలిగి ఉన్న క్రోమోజోమ్ సెగ్మెంట్ యొక్క లాభం ముఖ్యమైన ప్రమాదాన్ని ఆటిజం మరియు అభివృద్ధి ఆలస్యం. "

అయితే, డాక్టర్ పావెల్ మరియు సహచరుల పరిశోధన ప్రకారం, KCTD13 పూర్తిగా భిన్నమైన పాత్ర పోషిస్తుంది: ఇది మెదడు పరిమాణంలో కాకుండా, ప్రసారం, లేదా న్యూరోట్రాన్స్మిషన్ను సినాప్టిక్ చేయలేదు. ఇది సమాచారాన్ని ప్రసారం చేసే న్యూరాన్స్ యొక్క సామర్ధ్యం.

"Kctd13 తొలగింపు మెదడు పరిమాణం పెరగడం, పిండ కణాల విస్తరణ మరియు వలసల్లో మార్పులకు కారణం కాదని ఆశ్చర్యపోయాడు" అని డాక్టర్ పావెల్మెడికల్ న్యూస్ టుడే, అతను మరియు అతని బృందం మునుపటి అధ్యయనాల ఫలితాలను నిర్ధారించాలని ఆశిస్తున్నారని వివరించారు.

పరిశోధకులు కూడా ఈ జన్యువు తొలగింపు ఫలితంగా వచ్చిన తప్పు కనెక్టివిటీని తిరస్కరించే మందులు కూడా గుర్తించారు.

"ఈ జన్యువు యొక్క తొలగింపు మెదడు పనితీరును పెద్దగా ప్రభావితం చేస్తుంది, మరియు నష్టాన్ని సరిచేయడానికి మేము ఒక మార్గాన్ని కనుగొన్నాము కానీ ప్రజల మీద ఈ చికిత్సలు చేయడానికి ముందు మనం చేయవలసిన పనిని కలిగి ఉన్నాము. మార్పు మరియు చూడండి ఎక్కడ. "

డాక్టర్ క్రైగ్ పావెల్

డాక్టర్ పావెల్ మరియు బృందం KCTD13 ప్రోటీన్ వాస్తవానికి ఎలా జరిగిందో పరిశోధించడానికి ఎలుకలు ఉపయోగించారు, అలాగే ఆటిజం లో ఏ పాత్ర పోషిస్తుందో తెలుసుకోవడానికి జట్టు ఉపయోగించారు.

వారి ప్రయోగాల్లో, వారు ఎలుకలలో ప్రోటీన్ను ఎన్కోడ్ చేసిన జన్యువును తొలగించారు మరియు జంతువుల మెదడుల్లోని సినాప్టిక్ కనెక్షన్ల సంఖ్యను సగానికి తగ్గించడం గమనించారు.

KCTD13 లేకపోవడంతో, Rho పెరుగుదల అని పిలువబడే ప్రోటీన్ యొక్క స్థాయిలు, ఇది సినాప్టిక్ ప్రసారాన్ని బలహీనపరుస్తోందని పరిశోధకులు గమనించారు.

దాని సాధారణ వ్యక్తీకరణలో, KTCD13 ఈ ప్రోటీన్ను నియంత్రించడానికి సహాయపడుతుంది, తద్వారా న్యూరాన్లు స్వేచ్ఛగా సంభాషించడాన్ని అనుమతిస్తుంది.

శాస్త్రవేత్తలు అధిక సంభావ్యతతో మందులను పరీక్షిస్తారు

జన్యు తొలగింపు యొక్క ప్రభావాన్ని ఎదుర్కొనేందుకు డాక్టర్ పావెల్ మరియు వివిధ రకాలు RhoA- నిరోధక మందులు పరీక్షించారు: Rhosin మరియు Exoenzyme C3.

ఈ విధానం విజయవంతమైంది, సాధారణ సినాప్టిక్ బదిలీని 4 గంటలలోపు పునరుద్ధరించింది.

దాని ప్రభావాన్ని చూపించడానికి ఔషధ కోసం తీసుకున్న సాపేక్షకంగా తక్కువ సమయం ఆశ్చర్యకరంగా శాస్త్రవేత్తలను తీసుకుంది.

"RhoA ఇన్హిబిటర్స్ లో మెదడు ముక్కలను ఇన్పుట్టు చేయడము కొద్ది గంటలలో తక్కువ సమయ పరిధిలో సినాప్టిక్ అసాధారణాలను రివర్స్ చేయగలదని మేము ఆశ్చర్యపోయాము" అని డాక్టర్ పావెల్MNT.

అయినప్పటికీ, స్వల్పకాలంలో సానుకూల ప్రభావాలను మాత్రమే చూడవచ్చు, అందుచే ఈ మందులు వాటి ప్రభావాన్ని కొనసాగించటానికి ఎంత తరచుగా మందులు ఇవ్వాల్సిన వాటిని ధృవీకరించడంలో పరిశోధకులు పరస్పరం ఉన్నారు.

"తీవ్రమైన మెదడు ముక్కలపై ఈ ఔషధాల పొదుపు స్వల్ప-కాలాల్లో సినాప్టిక్ ఫంక్షన్ తీవ్రంగా పునరుద్ధరించగలదని మేము నిరూపించాము" అని డాక్టర్ పావెల్ వివరించాడు.

"భవిష్యత్తులో," అన్నారాయన, "ఈ లేదా అలాంటి ఔషధాల యొక్క వివో పరిపాలనలో దీర్ఘకాలిక కాలవ్యవధి కూడా మెదడులోని సినాప్టిక్ పనితీరు యొక్క సుదీర్ఘ పునరుద్ధరణకు దారితీయవచ్చని నిర్ణయించడానికి ప్రయోగాలు చేయాలని మేము ఆశిస్తున్నాము."

Exoenzyme C3 ప్రస్తుతం వెన్నుపాము గాయం చికిత్స కోసం క్లినికల్ ట్రయల్స్లో పరీక్షించబడుతుందని పరిశోధకులు గమనించారు. విజయవంతమైనట్లయితే, ఈ పరీక్షలు ASD చికిత్సలలో మాదకద్రవ్యాల సంభావ్యత యొక్క తదుపరి పరీక్షలకు మార్గాన్ని సున్నితంగా మారుస్తుందని వారు భావిస్తున్నారు.

ఈ సమయంలో, డాక్టర్ పావెల్ మరియు బృందం KCTD13 జన్యువు యొక్క అదనపు అధ్యయనాలపై వారి ప్రయత్నాలను దృష్టి పెట్టాలని కోరుకుంటారు, దీని యొక్క సంక్లిష్ట పాత్ర న్యూరోట్రాన్స్మిషన్ సందర్భంలో ఇంకా పూర్తిగా అర్థం చేసుకోవచ్చు.

"ఈ పరిశోధన నుండి అనేక తదుపరి దశలు ఉన్నాయి," Dr. పావెల్ మాకు చెప్పారు. "మొదట, RhoA స్థాయిలు మారుతున్నాయని మేము తెలుసుకోవాలనుకుంటున్నాము [...] మౌస్ నమూనాలు లేదా రోగులు [KCTD13 కలిగి ఉన్న క్రోమోజోమ్ సెగ్మెంట్ లేనిది]."

"రెండవది, Kctd13 ఎలుకాల్లో అసాధారణ గమనార్హమైన ప్రవర్తనను రోవో నిరోధకాలు కలిగిన మొత్తం జంతువు యొక్క చికిత్స ద్వారా రక్షించబడవచ్చా అని మేము గుర్తించాము" అని ఆయన చెప్పారు.

చివరిగా, పరిశోధకుడు "రోవా మార్గాన్ని మార్చడానికి అంచనా వేసిన ఆటిజం యొక్క ఇతర జన్యు నమూనాలను చూస్తూ" ఆసక్తి కనబరిచాడు.

జనాదరణ పొందిన వర్గములలో

Top