సిఫార్సు, 2019

ఎడిటర్స్ ఛాయిస్

బైపోలార్ మరియు మాంద్యం మధ్య వ్యత్యాసాలు
మీరు విప్లవం స్ఖలనం గురించి తెలుసుకోవాలి
మస్తిష్క పక్షవాతం గురించి ఏమి తెలుసు?

చార్కోట్-మేరీ-టూత్ డిసీజ్ (CMT) అంటే ఏమిటి?

చార్కోట్-మేరీ-టూత్ వ్యాధి యునైటెడ్ స్టేట్స్లో 2,500 మందిలో 1 మందిని ప్రభావితం చేసే నరాల యొక్క జన్యు స్థితి. ఈ స్థితిలో ఉన్న వ్యక్తులు కండరాల బలహీనత, ముఖ్యంగా చేతులు మరియు కాళ్ళలో అనుభూతి చెందుతారు.

చార్కోట్-మేరీ-టూత్ (CMT) పరిధీయ నరాలను ప్రభావితం చేస్తుంది. ఈ ప్రధాన కేంద్ర నాడీ వ్యవస్థ వెలుపల నరములు (CNS). వారు కండరాలు మరియు రిలే డేటాను చేతులు మరియు కాళ్ళు నుండి మెదడుకు నియంత్రిస్తారు, తద్వారా ఒక వ్యక్తి స్పర్శను అర్థం చేసుకుంటారు. ఇది ఒక ప్రగతిశీల పరిస్థితి, దీని అర్థం ఆ లక్షణాలు కాలక్రమేణా ఘోరంగా మారతాయి.

CMT ను చార్కోట్-మేరీ-టూత్ వంశానుగత నరాలవ్యాధి, పనోరమా కండర క్షీణత, లేదా వారసత్వ మోటార్ మరియు జ్ఞాన నరాలవ్యాధి అని కూడా పిలుస్తారు. దీని పేరు మూడు వైద్యుల నుండి మొదట వర్ణించబడింది: జీన్ చార్కోట్, పియరీ మేరీ మరియు హోవార్డ్ హెన్రీ టూత్.

CMT తో చాలా మందికి సాధారణ ఆయుర్దాయం ఉంటుంది.

చార్కోట్-మేరీ-టూత్ గురించి ఫాస్ట్ ఫాక్ట్స్

ఇది ప్రభావం మీద ఆధారపడి ఉంటుంది మరియు ఎంత తీవ్రంగా ఉంటుంది.

  • చార్కోట్-మేరీ-టూత్ (సిఎంటి) ఒక నరాల పరిస్థితి.
  • ఇది కండరాల వ్యర్ధాలకు దారి తీస్తుంది, ప్రత్యేకించి తక్కువ కాళ్ళు.
  • ఇది కుటుంబాలలో నడుపుతుంది.
  • ఇది ప్రభావంపై ఆధారపడి ఉంటుంది మరియు ఎంత తీవ్రంగా ఉంటుంది.

లక్షణాలు


చేతి బలహీనత CMT యొక్క లక్షణం.

లక్షణాలు తరచూ కౌమారదశలో లేదా ప్రారంభ యుక్తవయస్సులో కనిపిస్తాయి.

కీ లక్షణాలు:

  • బలహీనత మరియు పాదంలో కండరాల చివరకు వృధా, తక్కువ లెగ్, చేతి మరియు ముంజేయి
  • వేళ్లు, కాలి మరియు అవయవాలలో సంచలనాన్ని కోల్పోవడం

ఇతర లక్షణాలు ఉండవచ్చు:

  • అడుగుల కండరాలలో దురదృష్టాలు, అధిక వంపులు మరియు సుత్తి కాలికి దారితీసింది
  • చేతులు ఉపయోగించి కష్టం
  • అస్థిర చీలమండలు మరియు సంతులనంతో సమస్యలు
  • తక్కువ కాళ్ళు మరియు ముంజేతులు లో కొట్టడం
  • కొన్ని దృష్టి మరియు వినికిడి నష్టం
  • పార్శ్వగూని
  • తగ్గిన ప్రతిచర్యలు

లక్షణాలు మరియు వాటి యొక్క తీవ్రత వ్యక్తుల మధ్య మారవచ్చు, ఈ పరిస్థితిని వారసత్వంగా పొందిన దగ్గరి బంధువులు కూడా ఉన్నారు.

ప్రారంభ దశల్లో, ప్రజలు సిఎంటిని కలిగి ఉండకపోవచ్చు, ఎందుకంటే లక్షణాలు చాలా మృదువుగా ఉంటాయి.

పిల్లలలో లక్షణాలు

బాల్యంలో పిల్లల లక్షణాలు కనిపించినట్లయితే:

  • వారి సహచరులకు కన్నా గందరగోళంగా ఉండటం మరియు ప్రమాదానికి ఎక్కువ అవకాశం ఉంది
  • ప్రతి దశలో నేల నుండి వారి పాదాలను ఎత్తండి కష్టం ఎందుకంటే, ఒక అసాధారణ నడక కలిగి ఉంటాయి
  • వారి పాదాలను ఎత్తివేసే ముందు అడుగులు కలిగి ఉంటాయి

పిల్లవాడు యుక్తవయసును ముగించి, యుక్తవయసులో ప్రవేశించినప్పుడు ఇతర లక్షణాలు తరచూ కనిపిస్తాయి, కాని అవి ఏ వయస్సులోపు చాలా చిన్న వయస్సు నుండి 70 ల వరకు ఉద్భవించగలవు.

కాలక్రమేణా, కాలి ఆకారం మార్చవచ్చు, మోకాలు క్రింద చాలా సన్నగా మారుతుంది, తొడలు వాటి సాధారణ కండరాల వాల్యూమ్ మరియు ఆకృతిని కలిగి ఉంటాయి.

లక్షణాలు కాలక్రమేణా తీవ్రమవుతాయి, మరియు ఉండవచ్చు:

  • చేతులు మరియు చేతుల్లో బలహీనత పెరుగుతుంది
  • చేతులు ఉపయోగించడంలో కష్టం పెరిగింది, ఉదాహరణకు, బటన్లు లేదా ఓపెన్ జాడి మరియు సీసా టాప్స్ చేయాలని
  • కండర మరియు కీళ్ళ నొప్పి, వాకింగ్ మరియు భంగిమలో సమస్యలు శరీరంలో ఒక జాతి స్థానంలో
  • దెబ్బతిన్న నరములు కారణంగా నరాలవ్యాధి నొప్పి
  • వాకింగ్ మరియు కదలిక సమస్యలు, ముఖ్యంగా వృద్ధులలో

సహాయక పరికరాలు వీల్ చైర్, లెగ్ బ్రేస్, ప్రత్యేక బూట్లు లేదా ఇతర కీళ్ళ పరికరాలను కలిగి ఉండవచ్చు.

కారణాలు

CMT వంశపారంపర్యంగా ఉంది, అందువల్ల సన్నిహిత కుటుంబ సభ్యులను CMT తో కలిగి ఉన్నవారు దానిని అభివృద్ధి పరచే ప్రమాదం ఉంది.

ఇది పరిధీయ నరాలను ప్రభావితం చేస్తుంది. ఒక పరిధీయ నరము రెండు ప్రధాన భాగాలను కలిగి ఉంటుంది, నరాల లోపలి భాగంలో ఉండే అక్షసంగం, మరియు మట్టిపని చుట్టూ ఉన్న రక్షణ పొర అయిన మైలిన్ కోశం.

CMT యొక్క రకాన్ని బట్టి CMT, ఆక్సోన్, మైలిన్ కోశం లేదా రెండింటిని ప్రభావితం చేస్తుంది.

రకాలు

అనేక రకాల CMT లు ఉన్నాయి. ఇక్కడ ప్రధాన రూపాలు ఉన్నాయి.

CMT 1 3 సందర్భాల్లో 1 గురించి ఖాతాలు. లక్షణాలు తరచూ 5 మరియు 25 సంవత్సరాల మధ్యలో కనిపిస్తాయి. తప్పుగా, జన్యువులు మైలిన్ తొడుగు విచ్ఛిన్నం చేస్తాయి. తొడుగు క్షీణించినప్పుడు, చివరికి యాక్సోన్ దెబ్బతింది మరియు రోగి యొక్క కండరాలు మెదడు నుండి స్పష్టమైన సందేశాలను పొందలేవు. ఈ కండరాల బలహీనత మరియు సంచలనాన్ని కోల్పోవడం, లేదా తిమ్మిరి. 20 మందిలో 1 కంటే తక్కువ మంది వీల్ చైర్ అవసరం.

CMT1 యొక్క సబ్టైప్స్ CMT1A మరియు CMT1B ఉన్నాయి. వారు వివిధ జన్యు మార్పులు కారణంగా, మరియు లక్షణాలు మారుతూ ఉంటాయి.

CMT 2 సుమారు 17 శాతం కేసులు నమోదయ్యాయి. తప్పు జన్యువు నేరుగా అక్షాలను ప్రభావితం చేస్తుంది. కండరాలు మరియు భావాలను సక్రియం చేయడానికి సంకేతాలు తగినంతగా బదిలీ చేయబడవు, కాబట్టి వ్యక్తి బలహీన కండరాలు మరియు టచ్ యొక్క పేద భావం లేదా తిమ్మిరి కలిగి ఉంటారు.

CMT 3, లేదా డెజెరీన్-సోటాస్ వ్యాధి, CMT యొక్క అరుదైన రకం. మైలిన్ కోశం నష్టం తీవ్రమైన కండరాల బలహీనతకు దారితీస్తుంది. టచ్ భావన కూడా తీవ్రంగా ప్రభావితమవుతుంది. సంకేతాలు సాధారణంగా బాల్యంలో కనిపిస్తాయి.

CMT 4 మైలిన్ కోశం ప్రభావితం ఒక అరుదైన పరిస్థితి. లక్షణాలు సాధారణంగా బాల్యంలో కనిపిస్తాయి మరియు రోగులు తరచుగా వీల్ చైర్ అవసరం.

CMT X X క్రోమోజోమ్ ఉత్పరివర్తన వలన కలుగుతుంది. ఇది పురుషుల్లో చాలా సాధారణం. CMT X తో ఒక మహిళ తేలికపాటి లేదా లక్షణాలు లేవు.

డయాగ్నోసిస్

ఒక వైద్యుడు కుటుంబ చరిత్ర గురించి అడుగుతాడు, మరియు కండరాల బలహీనత, తగ్గిన కండర ధ్వని, చదునైన పాదాలు, లేదా అధిక అడుగుల వంపుల సాక్ష్యం కోసం చూస్తారు.

వ్యక్తి CMT కలిగి ఉంటే, వారు మరింత పరీక్షలు కోసం ఒక న్యూరాలజిస్ట్ మరియు ఒక జన్యువు చూడండి అవసరం.

నరాల ప్రసరణ అధ్యయనాలు: ఈ నరములు గుండా విద్యుత్ సిగ్నల్స్ బలం మరియు వేగాన్ని కొలుస్తాయి. చర్మంపై ఉంచుతారు ఎలక్ట్రోడ్లు, నరాలను ప్రేరేపించే చిన్న విద్యుత్ షాక్లను బట్వాడా. ఒక ఆలస్యం లేదా బలహీనమైన స్పందన నరాల రుగ్మత మరియు బహుశా CMT ను సూచిస్తుంది.

ఎలక్ట్రోమియోగ్రఫీ (EMG): ఈ లక్ష్యంగా కండరాల లోకి ఒక సన్నని సూది ఇన్సర్ట్ ఉంటుంది. రోగి కండరాలని సడలించడం లేదా కట్టడి చేయడంతో, విద్యుత్ చర్యలు కొలుస్తారు. వేర్వేరు కండరాలను పరీక్షిస్తే ఏది ప్రభావితమౌతుందో తెలుస్తుంది.

బయాప్సీ: ఇది ల్యాబ్లో పరీక్ష కోసం, దూడ నుండి పరిధీయ నరము యొక్క చిన్న భాగాన్ని తీసుకోవడం.

జన్యు పరీక్ష: వ్యక్తి తప్పు జన్యువు లేదా జన్యువులను కలిగి ఉన్నాడో లేదో తెలుసుకోవడానికి రక్త నమూనా తీసుకోబడుతుంది.

చికిత్స

సిఎంటికి ఎటువంటి నివారణ లేదు, అయితే చికిత్స లక్షణాలను ఉపశమనం చేస్తాయి మరియు శారీరక వైకల్యాల ప్రారంభం ఆలస్యం కావచ్చు.

నాన్-స్టెరాయిడ్ యాంటీ ఇన్ఫ్లమేటరీ డ్రగ్స్ (NSAIDs)ఇబుప్రోఫెన్ వంటివి, ఉమ్మడి మరియు కండరాల నొప్పి మరియు నొప్పి తగ్గించటానికి సహాయపడుతుంది.

ట్రైక్లిక్ యాంటిడిప్రెసెంట్స్ (TCAs) NSAID లు ప్రభావవంతంగా లేకుంటే సూచించబడవచ్చు. TCAs సాధారణంగా మాంద్యం చికిత్స కోసం ఉపయోగిస్తారు, కానీ వారు న్యూరోపతి నొప్పి నుండి ఉపశమనం కలిగిస్తాయి. అయితే, వారు దుష్ప్రభావాలు కలిగి ఉండవచ్చు.

భౌతిక చికిత్స కండరాలను బలోపేతం చేయడానికి మరియు సహాయం చేయడానికి తక్కువ ప్రభావ వ్యాయామాలను ఉపయోగిస్తుంది. ఇది కండరాల శక్తిని ఎక్కువసేపు నిర్వహించడానికి మరియు కండరాల బిగించడం నిరోధించడానికి సహాయపడుతుంది.

వృత్తి చికిత్స వేలు కదలికలు మరియు పట్టుదలతో సమస్య ఉన్న రోగులకు సహాయపడవచ్చు, ఎందుకంటే ఇది రోజువారీ కార్యకలాపాలను నిర్వహించడానికి చాలా కష్టతరం చేస్తుంది.

సహాయక పరికరాలు, శస్త్రచికిత్స పరికరములు, జంట కలుపులు లేదా స్ప్లిన్ట్స్ వంటివి, వ్యక్తి మొబైల్కు ఉండటానికి మరియు గాయం నిరోధించడానికి సహాయపడుతుంది. అధిక బల్లలను లేదా ప్రత్యేక బూట్లు ఉన్న షూస్ అదనపు చీలమండ మద్దతును అందిస్తాయి మరియు ప్రత్యేక బూట్లు లేదా షూ ఇన్సర్ట్లు నడకను పెంచుతాయి. Thumb splints సామర్థ్యం సహాయం ఉండవచ్చు.

కాగ్నిటివ్ బిహేవియరల్ థెరపీ (CBT) రోజువారీ జీవితంలో ఉత్తమమైన పనితీరును ఎదుర్కొనేందుకు CMT తో రోగులకు సహాయపడుతుంది మరియు, అవసరమైతే, మాంద్యంతో.

సర్జరీ ఎముకలను పాదములలో కరిగించుటకు లేదా స్నాయువు యొక్క భాగమును తీసివేయుటకు కొన్నిసార్లు నొప్పిని ఉపశమనం చేయవచ్చు మరియు వాకింగ్ సులభతరం చేయవచ్చు. సర్జరీ flat అడుగుల సరిచేయడానికి, కీళ్ళ నొప్పి మరియు సరైన మడమ వైకల్యాలు నుండి ఉపశమనం పొందవచ్చు.

పార్శ్వగూని కలిగి ఉన్న రోగులు లేదా వెన్నెముక యొక్క వక్రతకు బ్యాక్ బ్రేస్ మరియు కొన్నిసార్లు శస్త్రచికిత్స అవసరమవుతుంది.

ఉపద్రవాలు

CMT తో ప్రజలు అనేక సమస్యలను అనుభవిస్తారు.

పరిస్థితి డయాఫ్రాగమ్ను నియంత్రించే నరాలను ప్రభావితం చేస్తే శ్వాస అనేది కష్టంగా ఉండవచ్చు. రోగికి బ్రోన్చోడైలేటర్ మందులు లేదా వెంటిలేటర్ అవసరమవుతుంది. అధిక బరువు లేదా ఊబకాయం ఉండటం శ్వాసను మరింత దిగజార్చేటట్లు చేస్తుంది.

మానసిక ఒత్తిడి, ఆతురత, మరియు ప్రగతిశీల వ్యాధితో జీవన నిరాశ నుండి డిప్రెషన్ ఏర్పడుతుంది.

Outlook

CMT సాధారణంగా ఒక వ్యక్తి యొక్క జీవితకాలాన్ని ప్రభావితం చేయదు, కానీ క్లుప్తంగ పరిస్థితి ఎంత తీవ్రంగా ఉంటుంది.

CMT1 తో ఉన్న కొంతమంది వ్యక్తులకు, ఉదాహరణకు, లక్షణాలు చాలా తేలికపాటిగా ఉంటాయి, అవి ఆ పరిస్థితిని గమనించలేవు. CMT1 తో ఉన్నవారిలో, 5 శాతం మంది వీల్ చైర్ ఉపయోగించాల్సి ఉంటుంది.

CMT నయం చేయవచ్చు, కానీ కొన్ని చర్యలు మరింత సమస్యలు నివారించేందుకు సహాయపడవచ్చు. వీటితొ పాటు:

  • కాఫీ మరియు పొగాకును నివారించే గాయం మరియు సంక్రమణ ప్రమాదం పెరగడంతో, అడుగుల మంచి జాగ్రత్త తీసుకోవడం
  • మద్యం తీసుకోవడం పరిమితం

చార్కోట్-మేరీ-టూత్ అసోసియేషన్ వంటి సంస్థల నుండి సహాయం మరియు మద్దతు అందుబాటులో ఉన్నాయి.

జనాదరణ పొందిన వర్గములలో

Top