సిఫార్సు, 2019

ఎడిటర్స్ ఛాయిస్

స్ట్రోక్ మరియు గుండె జబ్బు యొక్క చాక్లెట్ తక్కువ ప్రమాదాన్ని తినడం సాధ్యమా?
ఆందోళన మీకు గుండెపోటును తట్టుకోవడానికి సహాయపడవచ్చు
ఫైటోఫోరోడెర్మమాటిటిస్: మొక్కలు మరియు కాంతి చర్మం ప్రభావితం చేసినప్పుడు

పెద్ద అధ్యయనంలో పిల్లలలో 14 కొత్త జన్యు లోపాలు కనుగొనబడ్డాయి

ప్రపంచవ్యాప్త శిశులలో పుట్టుకతో వచ్చే అసమర్థతలు మరణానికి ప్రధాన కారణం, మరియు చాలా సందర్భాలలో జన్యు కారకాలు ప్రధాన పాత్ర పోషిస్తున్నాయి. పిల్లలలో నిర్వహించబడుతున్న అతి పెద్ద జన్యు అధ్యయనాల్లో ఒకటి అభివృద్ధి చెందిన రుగ్మతలకు బాధ్యత వహించిన 14 కొత్త జన్యువులను బయటపెట్టింది.


ఇటీవల పెద్ద ఎత్తున జన్యు అధ్యయనం పిల్లలలో 14 కొత్త ఉత్పరివర్తనాలను గుర్తిస్తుంది.

ప్రపంచవ్యాప్తంగా 300,000 కన్నా ఎక్కువ మంది శిశుల మరణానికి పుట్టుకతో వచ్చే అసమానతలు బాధ్యత వహిస్తాయి. ఈ క్రమరాహిత్యాలు తరచుగా నాడీ ట్యూబ్ లోపాలు, గుండె లోపాలు, ఆటిజం, డౌన్ సిండ్రోమ్ లేదా మేధో వైకల్యం యొక్క ఇతర రూపాలు వంటి అభివృద్ధి క్రమరాహిత్యాలను కలిగి ఉంటాయి.

ఈ విపరీతమైన 50 శాతం పైగా, పరిశోధకులు ఇంకా కారణం తెలియదు. అయినప్పటికీ, జన్యువులు కీలక పాత్ర పోషిస్తాయని వారు తెలుసు.

అభివృద్ధి దశల్లో కొన్నింటికి 1,000 కంటే ఎక్కువ గుర్తింపు పొందిన జన్యుపరమైన కారణాలు ఉన్నాయి. ఏమైనప్పటికీ, చాలా అభివృధ్ధికి సంబంధించిన రుగ్మతలు చాలా అరుదుగా ఉంటాయి, చాలామంది వ్యాధికారక వైవిధ్యాలు తెలియనివి.

ది డిసిప్ఫింగ్ డెవలప్మెంటల్ డిసార్డర్స్ (DDD) అధ్యయనం పిల్లలలో అభివృద్ధి రుగ్మతను గుర్తించడానికి, మరియు వ్యాధి నిర్ధారణకు మెరుగుపరిచేందుకు జన్యు సాంకేతిక పరిజ్ఞానాన్ని ఉపయోగించుకోవాలని లక్ష్యంగా పెట్టుకుంది.

DDD గతంలో గుర్తించని అభివృద్ధి చెందిన రుగ్మతలు కలిగిన పిల్లలకు అతిపెద్ద జన్యు అధ్యయనం. ఇది యునైటెడ్ కింగ్డమ్లో నేషనల్ హెల్త్ సర్వీస్ (NHS) నుండి 200 క్లినికల్ జన్యుశాస్త్రవేత్తలను కలిగి ఉంది. వారు 20,000 కంటే ఎక్కువ మానవ జన్యువులను పరీక్షించారు మరియు U.K. మరియు రిపబ్లిక్ ఆఫ్ ఐర్లాండ్ నుండి 4,000 కుటుంబాల నుండి పిల్లలను చేర్చారు.

ఫలితాలు పత్రికలో ప్రచురించబడ్డాయి ప్రకృతి.

4,000 మంది పిల్లలు మరియు వారి కుటుంబాలపై కొత్త ఉత్పరివర్తనాలను పరిశీలిస్తున్నారు

DDD అధ్యయనం కేంబ్రిడ్జ్, యు.కె.లోని వెల్కమ్ ట్రస్ట్ సాన్గేర్ ఇన్స్టిట్యూట్ నుండి పరిశోధకులచే నిర్వహించబడింది మరియు ఇది డాక్టర్ మాథ్యూ హురల్స్ మరియు జెరెమీ మెక్రై సహ-నాయకత్వం వహించారు.

ఈ పరిశోధనలో 4,293 కుటుంబాలు ఉన్నత శ్రేణిని కలిగి ఉన్నాయి, అందులో కనీసం ఒక సభ్యుడు తీవ్రమైన కానీ నిర్దోషిగా లేని అభివృద్ధి రుగ్మతతో ఉన్నారు.

రోగనిర్ధారణకు సంబంధించిన జన్యుపరమైన వైవిధ్యాల గురించి తెలుసుకోవడానికి DNA యొక్క ప్రోటీన్-కోడింగ్ ప్రాంతాలను ఎంచుకునేందుకు ఒక ప్రత్యేకమైన మరియు సమర్థవంతమైన మార్గంగా ఎక్స్మోమ్ సీక్వెన్సింగ్.

ఎక్స్పోన్లు మానవ జన్యువులో దాదాపు 2.5 శాతం ప్రాతినిధ్యం వహిస్తాయి, ఇది ఎక్స్మోమ్ సీక్వెన్సింగ్ను మరింత సమర్థవంతంగా చేస్తుంది. దీనర్థం అధిక సంఖ్యలో ప్రజలు మరింత ఖర్చుతో మరియు తక్కువ సమయం తీసుకునే పద్ధతిలో పరీక్షించవచ్చు.

ఈ అధ్యయనం కోసం సీక్వెన్సింగ్లో, బృందం తల్లిదండ్రుల నుండి పిల్లలకి DNA జారీ అయినప్పుడు సంభవించే ఉత్పరివర్తనల నుండి ఉత్సాహంగా ఉత్పన్నమయ్యే బృందానికి కేంద్రీకరించింది. ఈ ఉత్పరివర్తనాలు - డి నోవో లేదా కొత్త ఉత్పరివర్తనాలు అని కూడా పిలుస్తారు-మాతృ భాగానికి చెందినవారు కాదు, కానీ మొదటిసారి ఒకే కుటుంబ సభ్యునిగా కనిపిస్తారు. ఇది తల్లి యొక్క స్పెర్మ్ లేదా గుడ్డు లేదా ఫలదీకరణ గుడ్డులో ఒక వైవిధ్యం ఫలితంగా ఉంది.

DDD అధ్యయనంలో ఉన్న పిల్లలు కూడా వైద్యపరంగా అంచనా వేశారు. మరో 3,287 వ్యక్తుల ఇదే క్రమరాహిత్యాలతో నివసించే మునుపటి విశ్లేషణతో పరిశోధనా నిపుణులు క్లినికల్ డేటాను కలిపారు.

అధ్యయనం ప్రతి సంవత్సరం కొత్త ఉత్పరివర్తనలు జన్మించిన 400,000 పిల్లలు తెలుసుకుంటాడు

అధ్యయనం యొక్క ఫలితాలు 94 జన్యువులను నియో మ్యుటేషన్స్ కలిగి ఉన్నట్లు తెలుస్తుంది. వీటిలో, 14 జన్యువులు గతంలో అభివృద్ధి క్రమరాహిత్యాలలో గుర్తించబడలేదు.

మొత్తంమీద, పరిశోధకులు పాల్గొన్న 42 శాతం వారి ప్రోటీన్-కోడింగ్ DNA సన్నివేశాలలో దెబ్బతీయటం డి నోవో మ్యుటేషన్ నిర్వహించారు.

అంతేకాకుండా, కొత్త ఉత్పరివర్తనలు సంభవించిన అభివృద్ధి క్రమరాహిత్యాలు U.K. లో 300 మంది పిల్లలలో సగటున 1, 2,000 మంది పిల్లలను ప్రతి సంవత్సరం ప్రభావితం చేస్తాయని వారు అంచనా వేశారు.

మొత్తంమీద, తల్లిదండ్రుల వయస్సు మీద ఆధారపడి, బృందం నివేదిక ప్రకారం 213 లో 1 మరియు 448 మంది పిల్లలలో 1 కు కొత్త మ్యుటేషన్ ప్రేరిత అభివృద్ధి క్రమరాహిత్యాలు ప్రభావితమయ్యాయి. ప్రపంచవ్యాప్త 0 గా, దాదాపు 400,000 కొత్తగా జన్మి 0 చిన పిల్లలు ఆకస్మిక ఉత్పరివర్తనాల వల్ల ప్రభావితమౌతు 0 టారు.

డాక్టర్ మాథ్యూ అధ్యయనం యొక్క ప్రాముఖ్యతపై వ్యాఖ్యలు చేస్తాడు:

"ఈ అధ్యయనం ప్రపంచంలోని అటువంటి కుటుంబాల అతిపెద్ద బృందం కలిగి ఉంది, మరియు NHS యొక్క అధికారాన్ని 200 క్లినికల్ జెనటిస్టులు మరియు 4,000 రోగులతో కలిగి ఉంది.మేము కనుగొన్న రోగాల వలన గొప్ప సహకార ప్రయత్నం మాత్రమే సాధ్యమవుతుంది.ఒక రోగ నిర్ధారణ కనుగొనడం తల్లిదండ్రులకు భారీ ఉపశమనం మరియు వాటిని అదే రుగ్మతతో ఇతర కుటుంబాలతో అనుసంధానించడానికి వీలు కల్పిస్తుంది. ఇది వాటిని సపోర్ట్ చేయటానికి అనుమతిస్తుంది, సామాజిక నెట్వర్క్లలోకి ప్లగ్ మరియు నిర్దిష్ట నిర్ధారణ కోసం పరిశోధనా ప్రాజెక్టులలో పాల్గొంటుంది. "

ప్రొఫెసర్ డేవిడ్ ఫిట్జ్పాట్రిక్ - ఎడింబర్గ్, యు.కె. విశ్వవిద్యాలయంలో MRC హ్యూమన్ జెనెటిక్స్ యూనిట్లో పర్యవేక్షిస్తున్న రచయిత. - సంభావ్య చికిత్స మరియు నివారణ కోసం అధ్యయనం యొక్క ప్రయోజనాలను కూడా నొక్కిచెప్పాడు. అతను చెప్తున్నాడు:

"వారి పిల్లల కోసం ఒక జన్యు రోగ నిర్ధారణ కోసం కుటుంబాలు అన్వేషణ, వారి పిల్లల రుగ్మత యొక్క కారణాన్ని అర్థం చేసుకోవడంలో ఇది సహాయపడుతుంది.దీనిని వైద్యులు ఉత్తమంగా పిల్లల పరిస్థితిని నిర్వహించడంలో సహాయపడుతుంది మరియు భవిష్యత్ చికిత్సాశయాలకు మరింత పరిశోధన కోసం ఆధారాలు ఇస్తారు. తల్లిదండ్రులు వారి బిడ్డ కోసం భవిష్యత్తును కలిగి ఉంటారని మరియు ఏవైనా గర్భాల యొక్క ప్రమాదం అదే క్రమరాహిత్యంతో బాధపడుతుందని వారికి తెలియజేయగలదు, వారు పెద్ద కుటుంబం కావాలనుకుంటే భారీ సహాయం పొందవచ్చు. "

శాస్త్రవేత్తలు జన్యు ఉత్పరివర్తనను ఎలా కనుగొన్నారు అని తెలుసుకోండి, ఇది చీలిన పెదవి మరియు అంగిలి.

జనాదరణ పొందిన వర్గములలో

Top