సిఫార్సు, 2019

ఎడిటర్స్ ఛాయిస్

కార్సినోమా గురించి ఏమి తెలుసు?
మధ్యయుగ ఇస్లామిక్ ఔషధం ఎందుకు ముఖ్యమైనది?
తల్లిపాలను మళ్లీ ధూమపానం చేస్తే తల్లిపాలివ్వడం తగ్గుతుంది

పురోగతి: జీన్ ఎంబ్రాయిస్లో మరమత్తుల పరివర్తనను జీన్ సంకలనం చేయడం

మొదటి ప్రపంచములో, శాస్త్రవేత్తలు జన్యు సంగ్రహణను మానవ సంగ్రహణలలో వ్యాధిని కలిగించే మ్యుటేషన్ ను విజయవంతంగా సవరించారు, ఇది సంక్రమిత వ్యాధుల నివారణకు ఒక ప్రధాన మెట్టును గుర్తించే ఒక సాధనంగా ఉంది.


మానవ పిండాలలో ఒక పరివర్తనను సరిచేయడానికి శాస్త్రవేత్తలు CRISPR-Cas9 ను ఉపయోగించారు.

ఇటీవలే పత్రికలో ప్రచురించిన ఒక అధ్యయనంలో ప్రకృతి, హైపర్ట్రోఫిక్ కార్డియోమియోపతి (HCM) ను కలిగించే పరివర్తన చెందిన MYBPC3 జన్యువును సరిచేయడానికి CRISPR-Cas9 జన్యు సవరణను ఎలా ఉపయోగించాలో పరిశోధకులు అంతర్జాతీయ బృందం వెల్లడించింది.

HCM అనేది హృదయ కండరాల గట్టిపడటం వలన ఏర్పడుతుంది. అమెరికన్ హార్ట్ అసోసియేషన్ (AHA) ప్రకారం, HCM యునైటెడ్ స్టేట్స్లో సుమారు లక్షల మంది ప్రజలను ప్రభావితం చేస్తుందని అంచనా వేయబడింది మరియు ఇది అకస్మాత్తుగా హృదయ మరణం, ముఖ్యంగా యువ క్రీడాకారులలో ఇది సాధారణ కారణం.

కుటుంబ HCM కేసులలో 30 శాతం వరకు MYBPC3 జన్యువు యొక్క సంక్రమిత సంక్రమణ సంక్రమించటం; ఈ జన్యు పరివర్తన యొక్క ఒక కాపీని కలిగి ఉన్న వ్యక్తులకు వారి సంతానానికి ఇది 50 శాతం అవకాశం ఉంది.

ఇటీవల సంవత్సరాల్లో, శాస్త్రవేత్తలు జన్యు సవరణను వ్యాధి-కారణాల ఉత్పరివర్తనాలను తొలగించే మార్గంగా చూశారు. ఒక రకమైన జన్యు సవరణ సాంకేతికత CRISPR-Cas9, ఇది జన్యువు యొక్క పనితీరును ప్రభావితం చేయడానికి DNA యొక్క సన్నివేశాలను జోడించడం, తొలగించడం లేదా సవరించడం వంటిది.

CRISPR-Cas9 జంతు నమూనాలలో విజయాన్ని ప్రదర్శించినప్పటికీ, మానవులలో దాని ఉపయోగం గురించి నైతిక ఆందోళనలు ఉన్నాయి. ప్రత్యేకించి, "డిజైనర్ బిడ్డలను" సృష్టించడం లాంటి నాన్-చికిత్సా ప్రయోజనాల కోసం ఈ సాంకేతికత దోపిడీ చేయబడిందని విమర్శకులు హెచ్చరించారు.

ఇంకా ఏమిటంటే, CRISPR-Cas9 ను ఉపయోగించి మానవ పిండాలలో ఒక వ్యాధి-ఉత్పన్నమైన ఉత్పరివర్తనను సరిచేయడానికి, సంభావ్య హానికరమైన ఇతర ఉత్పరివర్తనలు అనుకోకుండా ప్రవేశపెడతారు.

ఏదేమైనప్పటికీ, చైనా, దక్షిణ కొరియా, మరియు యు.ఎస్. శాస్త్రవేత్తలు CRISPR-Cas9 ను ఉపయోగించి మానవ పిండాలలో MYBPC3 జన్యు ఉత్పరివర్తనను సరిగ్గా విజయవంతం చేసారు.

72 శాతం పిండాలలో మరమత్తులు మరమ్మతులు చేయబడ్డాయి

విట్రో ఫలదీకరణంలో, పరిశోధకులు ఆరోగ్యవంతమైన మహిళల నుంచి సేకరించిన గుడ్లు లోకి ఒక MYBPC3 జన్యు ఉత్పరివర్తనతో పురుషుల నుండి సేకరించిన స్పెర్మ్ను ప్రేరేపించారు.

మునుపటి అధ్యయనాలలో కాకుండా, పరిశోధకులు CRISPR-Cas9 ను అదే సమయంలో ఆరోగ్యకరమైన గుడ్లు కుదుర్చుకున్నారు, ఎందుకంటే వారు స్పెర్మ్ ను ఇంజెక్ట్ చేశారు. బృందం ప్రకారం, ఈ ప్రక్రియ "మోసైసిజం" ను తగ్గించటానికి సహాయపడుతుంది, దీని వలన కొంతమంది పిండములోని పరివర్తన చెందిన కణాలు మరమ్మతులు చేయబడతాయి మరియు కొన్ని కాదు.

CRISPR-Cas9 టెక్నిక్ 100% పిండాల కొరకు సరైన స్థితిలో DNA ను సరిదిద్దిందని, మరియు MYBPC3 జన్యు ఉత్పరివర్తనలు పూర్తిగా 58.4 పిండాల పరీక్షలలో 42 లో పూర్తిగా మరమ్మతులు చేయబడ్డాయి, ఇవి 72.4 శాతం విజయాన్ని సాధించాయి.

"మా సాంకేతిక పరిజ్ఞానాన్ని విజయవంతంగా ప్రారంభ పిండాలకు ప్రత్యేకమైన DNA మరమ్మత్తు ప్రతిస్పందనను ఉపయోగించడం ద్వారా వ్యాధిని కలుగజేసే జన్యు ఉత్పరివర్తనను మరమ్మతు చేస్తోంది," లా జోల్లా, CA లో సాల్క్ ఇన్స్టిట్యూట్ ఫర్ బయోలాజికల్ స్టడీస్ యొక్క సహ-అధ్యయన రచయిత జాన్ వు.

ముఖ్యంగా, పరిశోధకులు జన్యు సవరణ టెక్నిక్ ఆరోగ్యకరమైన గుడ్లు నుండి "టెంప్లేట్" గా DNA ను ఉపయోగించారని కనుగొన్నారు, ఇది స్పర్మ్ లో DNA ఉత్పరివర్తనాల స్థానాన్ని గుర్తించడానికి సహాయపడింది.

తరువాత, CRISPR-Cas9 జన్యువుకు అవాంఛిత మార్పులను ప్రేరేపించిందో లేదో నిర్ణయించడానికి సవరించిన పిండాలపై మొత్తం జన్యు శ్రేణి సీక్వెన్సింగ్ ఉపయోగించింది. పరిశోధకులు అలాంటి మార్పులను గుర్తించలేదు.

సారాంశం ప్రకారం, CRISPR-Cas9 ను MYBPC3 జన్యు ఉత్పరివర్తనాలను సరిచేయడానికి మరియు కుటుంబ HCM అభివృద్ధిని నివారించడానికి ఉపయోగించిన మొదటి సాక్ష్యాన్ని ఈ అధ్యయనం అందిస్తుంది.

"ప్రతి తరం ఈ రిపేర్ను తీసుకువెళుతుంది, ఎందుకంటే ఆ కుటుంబం యొక్క వంశం నుండి జన్యు వైవిద్యాన్ని మేము తొలగించాము" అని ఒరెగాన్ హెల్త్ అండ్ సైన్సు యూనివర్సిటీ (OHSU) యొక్క సీనియర్ స్టడీ రచయిత శౌఖత్ట్ మిలిపాలివ్, Ph.D. "ఈ పద్ధతిని ఉపయోగించడం ద్వారా, కుటుంబంలో ఈ వారసత్వ వ్యాధి యొక్క భారం మరియు చివరికి మానవ జనాభా తగ్గడం సాధ్యమే."

నైతిక ఆందోళనలు ఉన్నాయి

ఈ సంచలనాత్మక అధ్యయనం HCM కోసం నివారణ యొక్క ఆశ మాత్రమే అందించడం లేదు. వంశానుగత వ్యాధుల సంపద కోసం జన్యు సవరణను ఉపయోగించడంలో ఇది ఒక ప్రధాన పురోగతిని సూచిస్తుందని పరిశోధకులు విశ్వసిస్తారు.

"ఈ పరిశోధన గణనీయంగా జెర్మ్లైన్ జన్యు దిద్దుబాటు యొక్క భద్రత మరియు సామర్ధ్యాన్ని నిర్ధారించడానికి అవసరమైన విధానాల శాస్త్రీయ అవగాహనను మరింత మెరుగుపరుస్తుంది."

డానియెల్ డోర్సా, పీహెచ్డీ, OHSU వద్ద పరిశోధన కోసం సీనియర్ వైస్ ప్రెసిడెంట్

క్లినికల్ ట్రయల్స్ నిర్వహించబడటానికి ముందే మరింత పరిశోధన అవసరమని వు మరియు సహోద్యోగులు హెచ్చరిస్తున్నారు, మరియు అనేక నైతిక ఆందోళనలు మిగిలి ఉన్నాయి.

"ఈ ప్రాథమిక ప్రయత్న 0 సురక్షిత 0 గా, సమర్థవ 0 త 0 గా ఉ 0 డడమే అయినప్పటికీ జన్యు స 0 తృప్తి ఇప్పటికీ ఉ 0 టు 0 ది, ఎ 0 తో జాగ్రత్తగా ఉ 0 డడ 0 ఎ 0 తో ప్రాముఖ్యమైన జాగ్రత్తతో కొనసాగుతు 0 ది. కార్లోస్ ఇస్పిసువా బెల్మోంటే, సాల్క్ ఇన్స్టిట్యూట్ ఫర్ బయోలాజికల్ స్టడీస్.

"ఈ సాంకేతికతను క్లినికల్ ట్రయల్స్కు తరలించే నైతిక పరిశీలనలు సంక్లిష్టంగా ఉంటాయి మరియు భవిష్యత్ తరాల కోసం మానవ జన్యువులను మార్చడానికి మానవత్వం యొక్క ఆసక్తిని కలిగి ఉన్నాయని విస్తృతమైన ప్రశ్నకు సమాధానం ఇవ్వటానికి ముందు ముఖ్యమైన ప్రజా నిశ్చితార్థం అవసరం" అని డోర్సా జతచేస్తుంది.

జనాదరణ పొందిన వర్గములలో

Top